子科生物報道：動物多樣性和進化受到遺傳密碼表達方式變化的驅動。稱為增強子的特定DNA序列控制著在發(fā)育過程中基因表達的位置，時間和強度，從而創(chuàng)造出不同的生物。因此，研究增強子以及它們?nèi)绾螌е禄虮磉_的不同模式有助于我們進一步了解進化的發(fā)生方式。而且更重要的是，除了推動物種進化外，增強子還與疾病有關：增強子中的突變與超過80％的人類疾病有關。

EMBL，霍華德休斯醫(yī)學院等處的研究人員利用新科技分析基因組調控區(qū)域的突變?nèi)绾斡绊憚游锇l(fā)育，這一成果公布在Nature雜志上。

EMBL的Justin Crocker博士解釋說：“我們在自然界看到的生物多樣性很大程度上是由增強子的變化引起的。了解并隨后嘗試預測它的演變是一項重要任務?！?br>

在這項研究中，研究人員對果蠅模型生物中的特定增強子進行了廣泛的研究，他們發(fā)現(xiàn)這種增強子包含比預期更多的信息。

“每當我們改變一個增強子DNA序列的單個堿基時，我們就會對其驅動的基因表達模式進行重大改變，” EMBL博士研究生，文章一作Timothy Fuqua解釋說， “我們還發(fā)現(xiàn)增強子的幾乎所有突變都以多種方式改變基因表達模式。例如，一個突變不僅控制表達模式在飛行中的位置，還控制何時以及表達多少基因。 ”

這些結果是令人驚訝的，并且與先前關于增強子的認知相矛盾。

研究人員指出，這些復雜的基因表達模式是由與增強子連接的不同蛋白質產(chǎn)生的?！把芯拷Y果表明，發(fā)育增強子編碼的信息水平比以前認為的要高得多?！?“當我們收到數(shù)據(jù)時，我真的感到震驚！我簡直不敢相信，為了確認，我們一再重復。”

重要的是，增強子內(nèi)編碼信息的密度也限制了動物如何進化。研究還表明，每種可能的突變都有一定的發(fā)生可能性。這使科學家能夠發(fā)現(xiàn)進化的方向。 “我們的結果指出應該重新評估我們對這些區(qū)域如何促進人類健康的假設?！?/p>

雖然增強子的研究是分子生物學領域一個公認的領域，但這項研究的獨特之處在于其已研究的突變數(shù)量之多。研究小組在一個增強子內(nèi)創(chuàng)造了700多個獨特的，隨機產(chǎn)生的突變。

 “以前沒有人在如此深度的深度上研究過如此眾多的增強子變體。就好像進化發(fā)生在我們眼前一樣！”

而且為了能進行如此多的實驗，研究團隊還建立了一個機器人，該機器人可以處理研究中所用的果蠅胚胎，并使用自動顯微鏡為每條突變線拍攝圖像。

HHMI的Janelia研究園區(qū)小組負責人David Stern說：“真正的明星是這個機器人?！?“這是極富創(chuàng)造力的工程。”

“我們的研究表明，我們對增強子的了解被簡單化了。這表明我們必須比以往更詳細地進行研究?！币虼耍谙乱徊街?，該團隊不僅要擴展途徑和通量，而且還計劃研究其他增強子，看看是否可以觀察到類似的效果。Fuqua總結說：“我們發(fā)現(xiàn)的東西可以應用于其他增強子嗎？我們還不知道。但是我們計劃找出答案?！?/p>