深圳子科生物報(bào)道：廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院，上海科技大學(xué)的研究人員發(fā)表了題為“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutation by Base Editing in Human Cells and Heterozygous Embryos”的文章，利用堿基編輯技術(shù)成功在胚胎層面修復(fù)了遺傳疾病馬凡綜合征（MFS）的致病基因。

這一研究成果公布在8月14日 Molecular Therapy雜志上，文章的通訊作者為廣州醫(yī)科大學(xué)劉見橋教授，上?？萍即髮W(xué)黃行許教授。

這項(xiàng)研究首次通過堿基編輯技術(shù)在人2PN胚胎上糾正遺傳疾病的致病突變，代表著在重塑人類胚胎DNA嘗試的基礎(chǔ)上又取得重大進(jìn)展。

馬凡綜合征（MFS）是一種影響身體結(jié)締組織的常染色體顯性遺傳病，由FBN1（編碼原纖維蛋白1）基因中單個(gè)堿基的突變引起，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不均勻，幾乎可以影響身體的任何部位，從松弛的關(guān)節(jié)、弱視到心臟壁上危及生命的裂縫。全球每5,000人中就有1人患有馬凡綜合征（MFS）。

該病目前尚無特效藥救治，主要通過手術(shù)糾正病變，但也只能減輕癥狀，費(fèi)用昂貴，不能根治。研究團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人介紹，該研究對(duì)具有此類致病突變的患者提供了一種可能的治療方案，證明了基因編輯技術(shù)的基因治療潛力，但與臨床應(yīng)用尚有一段距離。

在該研究中，研究人員從馬凡綜合征患者捐贈(zèng)的精子和臨床上廢棄的不成熟卵子著手，利用體外受精技術(shù)（IVF）制備成能自行發(fā)育的人類胚胎，在1細(xì)胞期通過堿基編輯技術(shù)成功修復(fù)胚胎中導(dǎo)致馬凡綜合征（MFS）的致病突變，初步證明了堿基編輯技術(shù)在人類胚胎上對(duì)致病突變修復(fù)的高效性與安全性。

研究成果受到包括Science雜志在內(nèi)的多個(gè)國外媒體關(guān)注。

原文標(biāo)題：

Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutation by Base Editing in Human Cells and Heterozygous Embryos